Esostosi multipla, la battaglia dei rimborsi vinta da Chiara
lunedì 2 dicembre 2019

Ci sono malattie rare che non possono ancora essere curate in Puglia: è il caso della EME, malattia genetica che determina una crescita anomala delle ossa. La storia di Chiara, una 18 enne pugliese che protestava per la mancata concessione dei rimborsi per le cure fuori Regione, si è conclusa bene: in assestamento di Bilancio il Consiglio regionale pugliese ha inserito la previsione dei rimborsi. Per chi è affetto da malattie rare che non vengono curate in Puglia diventa molto difficile sostenere costi e viaggi della speranza senza l’aiuto delle istituzioni. 

Ci sono malattie così rare che solo pochi centri in Italia possono affrontarle adeguatamente: è il caso della EME (esostosi multipla ereditaria), che colpisce circa una persona su 50 mila. Un recente provvedimento del Consiglio regionale, che ha concesso i rimborsi anche ai maggiorenni con malattie rare che si vanno a curare fuori regione, ci spinge a parlare di una patologia che in Puglia non può essere curata adeguatamente. L’esostosi multipla ereditaria è una malattia congenita che attacca l’apparato osteo-articolare e danneggia diversi segmenti scheletrici con la crescita: le esostosi, protuberanze ossee, cominciano a propagarsi con la crescita a carico delle ossa lunghe e degli arti superiori e inferiori. Si tratta di una malattia che in genere insorge durante i primi anni di vita. Ginocchia, spalle, caviglie, polsi e persino ossa del tronco vengono danneggiate da queste protuberanze ossee. Al raggiungimento dell’età adulta, quando lo sviluppo è ormai compiuto, la crescita delle esostosi generalmente si interrompe. La malattia si eredita da uno dei genitori e molto raramente può esplodere per una mutazione genetica spontanea, senza essere trasmessa dai propri parenti stretti: se padre o madre ne sono affetti, ci sono il 50 per cento delle possibilità che il figlio si ammali di EME. La malattia è causata da un’anomalia del codice genetico della persona che ne è affetta. “Di recente è stato dimostrato che i geni in cui sono localizzate le alterazioni che determinano insorgenza dell’EME, chiamati EXT1 ed EXT2, sono localizzati sui cromosomi (i ‘pacchetti’ portatori dei geni) 8 e 11. Le mutazioni sono più frequentemente riscontrabili in EXT1, che è localizzato nel cromosoma 8” - spiega nella Guida sulla esostosi multipla ereditaria il dottor Luca Sangiorgi, responsabile sezione malattie rare degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna.   

La malattia può essere diagnosticata attraverso delle attente valutazioni clinico-radiografiche. A seconda del numero, delle sedi e delle dimensioni delle esostosi i problemi possono essere maggiori o minori per il paziente: quando le esostosi sono piccole, i disagi sono minori. 

Se, invece, le esostosi si sviluppano in maniera eccessiva, l’osso coinvolto può svilupparsi male, incurvarsi, diventare asimmetrico o non svilupparsi risultando più corto rispetto alla norma. La crescita asimmetrica delle ossa determinata da questa malattia può dare non pochi problemi anche nel compiere semplici movimenti. Inoltre, l’esostosi può comprimere altre strutture collegate alle ossa, come vasi sanguigni, tendini o nervi, oltre a generare tutta una serie di traumi alle ossa. Tutto questo porta a delle complicanze come le tendiniti, borsiti e altre patologie. Per fortuna solo in rarissimi casi questa patologia può portare a un tipo di tumore denominato condrosarcoma periferico (il rischio è nella fascia d’età tra i 30 e i 50 anni). 

I TRATTAMENTI NECESSARI 

I pazienti affetti da EME vengono trattati con la chirurgia per evitare danni al corretto sviluppo dell’apparato osteo-articolare. Non sono necessari interventi chirurgici quando si verificano solo lievi deformità con le quali è possibile convivere. Se questa malattia rara determina una crescita ossea difettosa, è necessario rimuovere l’esostosi tempestivamente per far sì che lo so possa rimodellarsi e crescere in maniera corretta. Quando la malattia genera dolore o inestetismi pesanti, si deve intervenire chirurgicamente. Il trattamento farmacologico è spesso necessario per eliminare disturbi provocati al sistema circolatorio, a quello muscolare o nervoso, ma anche per combattere il dolore. L’EME è una malattia da monitorare costantemente: ci vogliono centri ultraspecializzati. “È importante individuare il medico (o più precisamente l’équipe medica) a cui fare riferimento al più presto quando si sospetta l’esistenza di questa malattia. I diversi aspetti che compongono l’EME (la natura ereditaria, i problemi ossei, le eventuali complicazioni a carico del sistema nervoso della muscolatura, le implicazioni sul piano emotivo), comportano il coinvolgimento di diversi specialisti.


LA STORIA DI CHIARA, RAGAZZA PUGLIESE MALATA DI ESOSTOSI MULTIPLA EREDITARIA 

Molti di noi non conoscevano la malattia che ha colpito Chiara, una diciottenne di Sannicandro, una pugliese malata di esostosi multipla, costretta a curarsi fuori dalla sua regione spendendo tantissimi soldi, ma senza ottenere i rimborsi. Una norma della legge regionale pugliese, infatti, li vietava per ragioni di spending review. C’è voluto un appello e una petizione online, che conta più di 179 mila firme, per convincere i componenti del Consiglio regionale a cassare la norma che impediva il sostegno economico a questi pazienti. In assestamento di bilancio è stata eliminata una mostruosa disparità normativa cassando per sempre il diniego dei rimborsi ai pazienti maggiorenni affetti da malattie rare. Da oggi qualunque pugliese, e di qualunque età, avrà diritto ai rimborsi, se costretto per esigenze cliniche documentate, a recarsi in centri extra-regionali per il trattamento di malattie rare non curabili in Puglia.

“Il comma 1 dell’articolo 13 della legge regionale n.12/2005 era davvero un caso di ingiustizia sociale perché prevedeva la copertura delle spese mediche solo per gli under 18, condannando di fatto tutti gli altri a non avere alcun ristoro economico - commenta il consigliere Giuseppe Turco - E invece una malattia, soprattutto se rara, resta tale a qualunque età. Sia che si abbiano 15, 18 o 50 anni. Cara Chiara, oggi questa norma è dedicata a te!”.

Gaetano Gorgoni